"Aqui estão os pontos importantes que você deve saber sobre a doença de ALS ..."
O que é ALS MNH?
O QUE É ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA), DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR (MNH)?
Outros nomes para a doença:
ALS (esclerose lateral amiotrófica) MND (doença do neurônio motor) ou doença de Lou Gehrig, doença de Sedat Balkan, doença de Charcot
A doença do neurônio motor (MND) é uma forma grave e incurável de neuro degeneração progressiva (ruptura das células nervosas). Com o tempo, os nervos da medula espinhal e do cérebro perdem gradualmente sua função. Na doença do neurônio motor, as células nervosas que transportam o estímulo do movimento voluntário, denominado neurônios motores, são afetadas.
O conhecido físico britânico Stephen Hawking e o virtuoso da guitarra Jason Becker vivem com doenças do neurônio motor. Balkan Sadat na Turquia, Ismail MAG, Suna Kıraç, Ph.D. Alper Kaya é paciente com ELA. A primeira pessoa com cerca de 50.000 pessoas a cada ano é diagnosticada com MND na Turquia. Os pacientes com ELA são estimados em cerca de 8.000-10.000 na Turquia.
Quais são os fatores de risco para pacientes com ALS / MND?
Um fator de risco é um efeito que aumenta as chances de uma pessoa contrair uma doença. Por exemplo, fumar aumenta a chance de desenvolver alguns tipos de câncer; Portanto, fumar é um fator de risco para o câncer. Os fatores de risco para ALS / MND incluem:
• Hereditariedade - sabe-se que aproximadamente uma em cada 10 pessoas com ELA nos Estados Unidos a contrai de seus pais. Há uma chance de 50% de desenvolver a doença em uma criança com um dos pais com doença de ELA familiar.
• Idade - risco significativamente aumentado de desenvolver ALS / MND após os 40 anos
• Sexo - os homens têm muito mais probabilidade de desenvolver a doença antes dos 65 anos do que as mulheres. O risco é o mesmo para ambos os sexos após os 70 anos.
• Localização - a prevalência de ALS / MND é significativamente maior no Japão, no oeste da Nova Guiné e em Guam em comparação com outras partes do mundo.
• Experiência militar - de acordo com alguns estudos, pessoas que foram militares (terrestre, aérea, marinha) têm maior probabilidade de desenvolver a doença.
ALS é uma doença hereditária?
90% de todos os pacientes com ELA são esporádicos, 10% são pacientes com ELA familiar. Portanto, pode-se dizer que a doença em grande parte não está relacionada à hereditariedade. Recentemente, muitas mutações que se acredita estarem relacionadas à doença de ALS foram encontradas.
ALS é contagioso?
Não. ALS não é uma doença infecciosa. Não contagia os familiares dos pacientes e nem os que cuidam do seu tratamento.
Quais são os sintomas de ALS / MND?
Quais são os sintomas de ALS / MND?
Inicialmente, os sintomas se desenvolvem lenta e insidiosamente. Os pacientes tendem a confundir alguns sintomas iniciais com outras condições neurológicas não relacionadas.
Alguns dos sintomas são:
• A força do paciente para agarrar objetos com a mão é reduzida. Às vezes, é difícil segurar ou levantar objetos.
• Cansaço
• Dores musculares
Cãibras musculares
Espasmos musculares
Fala incompreensível e distorcida
Fraqueza nos braços e pernas
• Maior falta de jeito
Sintomas posteriores de ALS / MND
• Os músculos ficam mais fracos
Braços e pernas estão ficando mais fracos e andar torna-se difícil.
Músculos do braço e da perna encurtam, movimento restrito
O movimento dos braços e pernas afetados torna-se cada vez mais difícil
Espasmo muscular e aumento da dor
Alguns músculos do braço e da perna tornam-se anormalmente rígidos (espasticidade)
Dor nos músculos
Dor nas articulações
Dificuldade progressiva para engolir (disfagia) que dificulta comer e beber e piora com o tempo
• Babar - geralmente é um problema no controle da produção de saliva.
Bocejar - às vezes o bocejo vem na forma de convulsões incontroláveis
Dores na mandíbula - geralmente causadas por alongamento excessivo
• Problemas de fala - conforme os músculos da garganta e da boca enfraquecem, o paciente tem problemas de fala que tornam a comunicação difícil.
Mudanças na personalidade e no estado emocional - muitas vezes o paciente experimenta instabilidade emocional nesta fase (crises incontroláveis de choro e risos)
• Podem ser observadas insônia, ansiedade e depressão.
• Memória e algumas mudanças cognitivas - alguns pacientes experimentam mudanças em sua capacidade de lembrar e aprender coisas novas. A habilidade de linguagem e o tempo de concentração também podem ser afetados. Se o paciente for idoso, pode ser difícil saber se isso se deve à idade ou à doença.
• Demência - uma minoria de pacientes com ALS / MND apresenta demência.
• Problemas respiratórios - o aumento dos danos aos músculos que controlam os pulmões causa dificuldades respiratórias. O paciente pode sentir falta de ar. O paciente pode sentir que a respiração fica difícil, o que até então era considerado um trabalho normal.
• No final das contas, falta de ar ocorre mesmo quando o paciente está descansando. Alguns pacientes podem ter dificuldades respiratórias enquanto estão deitados, o que afeta o sono. Finalmente, os pacientes precisam de assistência da máquina para respirar (por exemplo, usando um respirador com máscara).
Como ALS / MND é diagnosticado
Teste de sangue e urina:
• Varredura de MRI (imagem de ressonância magnética):
EMG (eletromiografia):
Estudos de condução nervosa:
TMS (estimulação magnética transcraniana):
Punção lombar (remoção de fluido da cintura):
• A biópsia muscular é realizada.
(Não é necessário fazer os 3 últimos exames. Pode ser feito quando necessário em casos com dificuldades diagnósticas)
Antes de confirmar o diagnóstico ALS / MND
Alguns neurologistas podem pedir ao paciente para voltar alguns meses depois para ter certeza de que a doença é realmente ALS / MND e nada mais. Na próxima consulta, o médico pode ver como os sintomas estão progredindo. Neurologistas em muitos países usam uma lista de verificação chamada critérios El Escorial.
O médico verifica a existência de sintomas distintos do neurônio motor, incluindo:
Atrofia muscular (perda de volume muscular)
Fraqueza muscular
• Twitch
Tônus muscular aumentado
Mudanças nos reflexos musculares normais
Se o neurologista encontrar sinais de neurônios motores em pelo menos três partes do corpo do paciente, um diagnóstico definitivo de ALS / MND pode ser feito.
Lidando com o diagnóstico ALS / MND
Um número significativo de pacientes fica emocionalmente devastado e chocado quando são informados de que têm ALS / MND. Eles normalmente passam pelas quatro fases seguintes
• Negação: o paciente pensa que não há nada de errado com ele.
• Raiva: Essa emoção pode ser dirigida à família, amigos, colegas, profissionais de saúde e ao próprio paciente.
• Acordo, negociação: o paciente faz perguntas ao médico sobre tratamentos que irão prolongar sua vida e tenta concordar com ele.
• Depressão: O paciente se entrega ao seu destino e perde o interesse pela vida.
Esses sentimentos são normais - é normal que uma pessoa os experimente. Na maioria dos casos, a pessoa acabará por aceitar o diagnóstico. Muitos pacientes relatam que conversar com um conselheiro qualificado ajudou a sentir ansiedade e depressão. Em alguns casos, o paciente recebe medicamentos para tratar a ansiedade e a depressão.
Quais são as opções de tratamento de ALS / MND?
O riluzol é o único medicamento específico para pacientes com ALS / MND. Não apenas prolonga a vida do paciente, mas também retarda a dependência do ventilador em pacientes elegíveis ou o início da traqueostomia (orifício de respiração).
Definitivamente, você deve consultar seu médico para o tratamento de cãibras musculares, rigidez muscular, problemas de salivação, alteração do estado emocional, problemas de fala, de engolir, dor e respiração.
Cuidar desses pacientes, informar e educar o cuidador é muito importante.